თეო-საქსის დავადება--ლიზოსომები არ ასინთეზირებენ ერთერთი ლიპიდის დამშლელ ფერმენტს.
ტეა – საქსის დაავადება – მემკვიდრეობითი ნეირომეტაბოლური დაავადება, რომელიც უკავშირდება თავის ტვინში განგლიოზიდ Gm2 დაგროვებას. ხშირად აღინიშნება აღმოსავლეთ ევროპელ ებრაელებში. ვლინდება სიცოცხლის პირველ 3 – 6 თვეს. დამახასიათებელია აპათია, მომატებული მოძრაობითი რეაქციები ხმოვან გამღიზიანებლებზე, განვითარების შეჩერება, ბადურას დეგენერაცია, ჰიპომიმია, მხედველობის ნერვების ატროფია, კუნთოვანი ჰიპოტონია, ატაქსია, ტრემორი. ტერმინალურ სტადიაში – კონტრაქტურები, დეცერებრაციული რიგიდობა, კახექსია. ლეტალობა დგება 2 – 5 წლის ასაკში. მკურნალობა სიმპტომატურია.
გაფრთხილება!
გაფრთხილება!
No comments:
Post a Comment
ainao756@gmail.com